杭州网 邵逸夫医院联手迪安诊断成立省内首个精准诊断中心

邵逸夫医院联手迪安诊断成立省内首个精准诊断中心

来源：腾讯·大浙网2016-12-21

据统计，2015 年中国癌症新增429.16万例，死亡281.42万例。毋庸置疑，我国已成为癌症发病和死亡大国。“精准医疗”作为攻克癌症的重要医疗手段已是大势所趋。

日前，浙江大学医学院附属邵逸夫医院为推进“精准治疗”技术在肿瘤检测领域的应用，联手国家卫计委首批“高通量基因测序技术临床应用试点单位”迪安诊断，打造“省内首个精准诊断中心”。经历10个月的筹备，该中心于12月20日正式落户邵逸夫医院。

精准诊断让他获得1.5%的“生机”

蒋先生今年55岁，湖州人，是一名晚期肺癌患者。之前，他在湖州当地医院做了穿刺活检诊断，检测结果显示EGFR和ALK基因突变都为阴性，这意味着他不能用肺癌常用的两种靶向药物治疗。病友化疗产生的副作用让对化疗产生了恐惧心理，对生活很灰心。

后来，蒋先生了解到邵逸夫医院精准诊断中心能检测肺癌靶向治疗靶点ROS1基因。抱着试试看的心态，他来到邵逸夫医院进行检测。荧光原位杂交技术检测结果显示，蒋先生ROS1基因突变呈阳性，可以使用一种肺癌靶向药物！

ROS1是美国近期批准的一个肺癌靶u向治疗靶点。据统计，普通肺癌患者ROS1的阳性率很低，仅在1.5%左右。在精准诊断的帮助下，蒋先生获得了这1.5%的机会。用药后，蒋先生感觉疗效显著，病情明显得到控制。

精准诊断中心：帮助患者寻找更优治疗方案 提高治疗效果

目前，邵逸夫医院精准诊断中心可以针对肿瘤的个体化治疗、肿瘤遗传性评估、其他遗传性疾病诊断（如：耳聋、心血管疾病）等开展精准诊断服务。邵逸夫医院副院长、肿瘤内科主任潘宏铭教授告诉记者：“可诊断的基因项目包括结直肠癌易感基因筛查、覆盖十几种常见肿瘤的遗传性肿瘤筛查、肺癌、、乳腺癌、肾癌、甲状腺癌、肝癌、黑色素瘤等肿瘤的热点突变等。”

精准诊断对癌症患者有什么利好之处呢？邵逸夫医院病理科副主任，浙江省肿瘤靶向治疗技术指导中心副主任许颂霄教授表示：“通过精准诊断，早期肿瘤患者可提升疾病确诊率，获得对病变性质的精准判断，明确良恶性。而对于中晚期癌症患者而言，通过精准检测突变基因，可以确定治疗靶点。”简单地说，就是医生通过更精准全面的检测结果，可为患者量身设计更精细化的个体化治疗方案，使患者获得治疗效果最大化和副作用最小化。

对遗传性疾病的早期诊断和干预，是精准诊断的另一个重要作用。比如：耳聋父母的基因检测能很大程度上降低耳聋患儿的出生率，BRCA1/2基因的检测能评估乳腺癌患者的直系女性亲属的乳腺癌发病可能性等。

那么，身体健康的人也适用精准诊断吗？对此，邵逸夫医院检验科副主任张钧教授认为，这没有必要。他说：“如果没有家族遗传史，那么我个人认为做精准诊断是没有太多参考意义的。如果是有家族遗传史的健康人士，我建议他可以和家族里患病的患者一起到院进行检查，这样治疗效果和肿瘤复发的监控会更精准。”